Carney综合征 Carney 综合征( Carney complex, CNC )是一种罕见的遗传性疾病,最早于 1985 年由 J Aidan Carney 首先描...
2019-12-10 158
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2019-12-10 158
皮脂腺肿瘤和胃肠道肿瘤综合征 Muir-Torre 综合征 (Muir-Torre’s Syndrome) 的临床特点是多发性皮肤肿瘤并发内腔恶性肿瘤。皮肤肿瘤...
2019-12-10 122
皮脂腺肿瘤和胃肠道肿瘤综合征 Muir-Torre 综合征 (Muir-Torre’s Syndrome) 的临床特点是多发性皮肤肿瘤并发内腔恶性肿瘤。皮肤肿瘤...
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着色性干皮病 着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传性皮肤病,发病率约 1 : 25 万,特征是 UV 照射后 DNA 损...
2019-12-10 107
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2019-12-10 107
范可尼贫血 什么是范可尼贫血 范可尼贫血 (Fanconi anemia )是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病...
2019-12-10 140
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2019-12-10 140
基底细胞痣综合征 症状体征 本综合征目前已知有皮肤、骨骼、眼、神经、生殖等 6 个主要器官系统,约有 38 种异...
2019-12-10 120
基底细胞痣综合征 症状体征 本综合征目前已知有皮肤、骨骼、眼、神经、生殖等 6 个主要器官系统,约有 38 种异...
2019-12-10 120