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造成染色体异常的原因

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?人类所有的遗传信息，都隐藏在DNA的分子结构中。DNA通过指导蛋白质的合成来表达其所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状、表现，它是生命的操纵者和调控者，决定人的生老病死。下面就来说说造成染色体异常的原因。

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?正常人体内细胞染色体数量为23对，具有一定的形式和结构。形态结构或数量上的染色体异常称为染色体异常，染色体异常引起的疾病为染色体疾病。目前已发现100多种染色体疾病，临床上的染色体疾病往往可引起流产、先天性愚昧型、先天性多发性畸形以及癌性肿胀。

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?至少有7%到10%有生殖功能障碍的夫妇，如不孕不育、多次流产和染色体异常，染色体异常分为哪些情况是携带者。常见的染色体结构变异，如平衡易位和易位，以及定量异常，如45，xo由于少一条x染色体或47，xy由于妇女多一条y染色体，平衡易位和倒位由于非基因损失，携带者本身往往没有疾病，但由于他们的染色体异常可导致不孕、流产和畸胎及其他生殖功能障碍。造成染色体异常的原因

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?染色体畸变的发病机制尚不清楚，可能是由于细胞分裂后期染色体不分离或在体内外各种因素影响下染色体断裂重连所致。

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?1、物理环境因素：试验证明，人的淋巴组织细胞受辐射能力或在受辐射的血清内生长，发现三体型不同频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体进行异位、缺失等染色体发生畸变。

?2、化学环境因素：某些有害的化学物质会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径可以进入我们人体，而引起染色体畸变。

?3、生物因素：当病毒治疗细胞在培养时，往往导致各种类型的染色体失真，包括断裂、粉碎和交换。

?4、遗传因素：染色体畸变常表现出家族性倾向，提示染色体畸变与遗传有关。

?5、自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎与染色体不可分离性有关，例如甲状腺中的主要自身免疫性抗体水平升高，这与家族性染色体异常密切相关。

?以上就是“造成染色体异常的原因”的介绍，如果染色体出现异即染色体的数目和结构异常，都可以引起染色体遗传病。针对染色体异常，治疗起来是相对比较困难的，目前疗效并不满意，也没有**的药物。

染色体多态性的临床意义

?染色体满载人类的遗传物质，其重要性不言而喻。夫妻自身染色体正常，胚胎染色体也可能出现异常。在遇到染色体异位的情况时，最好的选择是在孩子出生前做好检查。下面就来说说染色体多态性的临床意义。

?因为现在没有很好的技术来治疗这些问题引发的疾病，只有很少的一部分人才能找到治疗的办法。与此同时，科学家们也在积极分析染色体多态现象，为发现和治愈更多染色体疾病增加可能。染色体多态性的临床意义

?染色体基因多态性分析主要表现为异染色质的变异，特别是对于含有一个高度进行重复DNA的结构异染色质。结构异染色质可以集中资源分布于着丝粒、端粒区、随体、次缢痕和Y染色体不能长臂。目前的方法主要通过集中在Y染色体采用长臂的长度发生变异、D/G组染色体随体区变异情况以及1、9、16号染色体副缢痕加长或缩短等。

?异染色质在着丝粒功能中起着重要作用，是姐妹染色单体正确结合和染色体分离所必需的。自然流产率和流产复发率明显高于健康对照组，不孕不育率也明显高于健康对照组。

?染色体多态性组不孕、弱**、少**、无**症的发生率明显高于健康对照组，**密度和**活力明显低于健康对照组。

?以上就是“染色体多态性的临床意义”的介绍，染色体多态现象与临床表现异常具有相关性，临床医生应结合患者的病史及相关检查综合分析，给予遗传咨询患者正确的指导。

染色体异常分为哪些情况

?染色体检查指的是染色体的核型分析，通常的情况下，男性的染色体是46xy，女性的染色体是46xx。胚胎染色体异常时有发生，包括染色体数目的异常和染色体结构的异常两个方面，下面我们来看一下染色体异常分为哪些情况。

?1、klinefeltersynrome综合征：

?又称先天性睾丸发育不全综合征。临床表现主要是小睾丸、无**产生，97％患者不育。患者男性第二性征发育差，身材高，四肢长，可有智商低，精神异常及精神分裂症倾向。细胞遗传学检查绝大多数患者核型为47，XXY.

?大约有15％患者为嵌合体，其中常见的为46，XX/47，XXY;46，XY/48XXXY.额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。

?2.XYY综合征：

?在男婴中发生率为1∶900.患者男性表型正常，身材高大，易兴奋，常有攻击行为。睾丸发育不全，生精过程障碍。染色体异常分为哪些情况

?3、特纳综合症:

?又名45，X，女性先天性性腺发育不全综合征。染色体是x单体。新生女孩的发病率为0.2%-0.4%。患者为女性，身材矮小，智力一般，颈部发际线低，女性第二性征发育不全。细胞遗传性单侧特纳综合征的典型核型为45，X;大约55%。其他核型有嵌合体46，XX和46，X和X臂染色体X，i(xq)。这种病的发病机制是配子形成过程中父母不分离，其中75%的染色体丢失发生在男性，大部分是由**细胞的染色体分离引起的。

?4、47，XXY和多X女性精神综合征：

?这种疾病也称为一夫多妻综合征，外观、性功能和生育能力正常，少数患者继发闭经。约有2/3的患者有精神发育迟滞。多发性X综合征是由细胞减数分裂过程中染色体不分离引起的。X染色体越多，精神损害和发育畸形越严重。

?其他三体综合征存活到出生是罕见的。大多数7-三体、8-三体、10-三体和14-三体综合征在妊娠早期流产，除非它们是嵌合体。

?以上就是“染色体异常分为哪些情况”的介绍，女性在备孕期以及早孕期时可以根据夫妻双方的身体健康状况、吸烟饮酒史、受到细菌、病毒及放射线等的影响，既往曾经出现有反复流产、死胎的发生或者有遗传方面的倾向，需要做染色体方面的检查，以减少患有先天性疾病的风险。

产前唐氏综合征筛查

?唐氏综合症产前筛查很多时候并不是一步到位就能检测得出来的，其实很多时候唐氏综合症的检测需要多次进行。下面就来说说产前唐氏综合征筛查。

?目前，唐氏综合征的主要筛查方法如下：

?(1)孕中期联合筛查:用孕中期(15~20周)血清afp、游离b-hcg和孕妇年龄计算胎儿唐氏综合征风险的方法。

?(2)三联筛查:以妊娠中期(15-20周)血清AFP、游离B-HCG和未结合雌三醇(μE3)为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿唐氏综合征风险的联合筛查方法。

?（3）联合筛查：早孕（1113周）超声进行测定影响胎儿颈后透明层（nuchaltranslcenc，NT）厚度，结合孕妇患者血清细胞游离B-HCG和妊娠管理相关血浆反应蛋白A（pregnancyassociatepla**aprotein-A，PAPP-A）水平发展以及对于孕妇不同年龄以计算分析胎儿患唐氏综合征的风险。

?据悉，唐氏综合征单按年龄(35岁)的检出率仅为49%;二次妊娠筛查的检出率为73%;二次妊娠三重筛查的检出率为78%;早孕NT+B-≥+PAPP-AN的检出率为86%。

?目前，它在我国广泛开展的是中孕筛查，方法简单，价格低廉。有条件的地区已经实施了早孕NT-PAPP-A-B-HCG计划。Down的筛查只是一种筛查方法，不能用作诊断，对高危患者的筛查需要进一步的染色体检查才能做出诊断。

?以上就是“产前唐氏综合征筛查”的介绍，如果唐氏筛查是低危，那么就先观察，如果是高危那么需要做羊水穿刺进一步的检查。如果没事那么到二十多周的时候在做大器官的筛查，其他的检查那么就看产检计划来定了。

荧光原位杂交（FISH）

?染色体是细胞核中载有遗传基因的物质，在显微镜下呈圆柱状或者杆状，主要是由脱氢核糖核酸和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期，容易被碱性的染料着色，因而叫做染色体。下面就来说说荧光原位杂交（FISH）。

?FISH是分子遗传学和免疫学的结合体，使用已知的核酸序列作为探针，直接用荧光素或非放射性物质标记，然后与目标na杂交，在荧光显微镜条件下对核酸进行定性和定位分析。FISH的优点是快速和准确。可用于外周血细胞、脐血、未培养间期细胞染色、快速性染色体检查、染色体快速产前诊断、微缺失综合征(需要制备特异性探针)、胚胎着床前诊断。从母体外周血中分离胎儿细胞进行产前诊断分析是非常有利的。

?FISH探针种类有：

?(1)α-卫星DNA序列探针，位于染色体着丝粒区;

?(2)β-卫星DNA序列进行探针技术位于近端着丝粒染色体（即13、14、15、21和22号染色体）的短臂;

?(3)端粒DNA探针位于染色体端粒。

?(4)染色体全涂染探针;

?(5)一些特殊的染色体微缺失探针，如染色体22q11.2微缺失综合征、7q11.23微缺失综合征、15q11-q13微缺失综合征等。

?目前国内用于FISH类染色体诊断的探针有21、18、13/21、13/18和x、y探针。

?以上就是荧光原位杂交的介绍内容，染色体检测的方式多种多样，这只是其中之一，生物基因是个庞大的工程，人类在这方面的科研和探索肯定会越来越多。