在实现“优生”的道路上，遗传病是我们最大的敌人，它不仅给家庭带来沉重的经济负担，也在精神上折磨着患者的家人。现在，泰東方通过将SNP Array技术和NGS技术运用于PGD/PGS（第三代试管婴儿），可检测胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病（常染色体隐形遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等），并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病。大幅提高妊娠率，大幅降低流产率、出生缺陷和罹患遗传病的风险。

遗传病被分为三大类，分别是单基因遗传病，多基因遗传病和染色体病。

1. 单基因遗传病：是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

2. 多基因遗传病：是指涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。

由于该类遗传病的致病基因极为复杂，所以很难在胚胎植入前通过分子诊断排查此类遗传疾病。

3. 染色体病：是指遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。包括先天愚型、特纳氏综合征、克氏综合症、猫叫综合征、 两性畸形、唐氏综合症等。有致死、致愚、致残性。

该类疾病往往有由于染色体出现非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的。泰東方^TM通过将SNP Array技术和NGS技术运用于胚胎植入前遗传学筛查（PGS），来排除携带错误染色体的胚胎，并筛选正常胚胎植入母体。

科学表明，染色体异常的胚胎是造成流产的主要原因之一，并造成严重的出生缺陷。所以唯有对胚胎全基因组的染色体进行筛查，才是最有效的预防手段，远比传统手段如FISH（荧光原位杂交技术）有效。

通过上图，我们不仅了解了染色体异常风险和胚胎植入前遗传学筛查的必要性，也能得出一个结论：

由于胚胎有自我修复的功能，所以就试管婴儿成功率而言，移植第5天胚胎（囊胚）比移植第3天胚胎（卵裂球）的成功率更高。

以下为可以在泰東方^TM遗传与不育诊疗中心通过SNP-Array诊断的单基因疾病和遗传性肿瘤：

视网膜母细胞瘤 Retinoblastoma(RB)

软骨发育不全 Achondroplasia(ACH)

并指畸形 Syndactyly

多趾 Polydactyly

白化病 Aalbinism

血友病 Haemophilia

常染色体显性多囊肾病 Autosomal Dominant Polycystic

马凡氏综合征（马方综合征） Marfan Syndrome

红绿色盲 Red-Green Blindness(Color-Blindness)

肾上腺脑白质退化症 Adrenoleukodystrophy

埃莱尔-当洛综合征 Ehlers-Danlos Syndrome

低血钾周期性麻痹 Hypokalaemic Periodic Paralysis

多发性内分泌腺瘤病1型（MEN-1综合征） Multiple Endocrine Neoplasia Type 1（MEN-1 Syndrome）

神经纤维瘤病1型 Neurofibromatosis Type 1

成骨不全症 Osteogenesis Imperfecta

Rett综合征 Rett Syndrome

脊髓性肌萎缩 Spinal Muscular Atrophy

结节性硬化症 Tuberous Sclerosis

杜兴氏肌肉萎缩症 Duchenne Muscular Dystrophy

小儿黑酸尿综合征 Alkaptonuria

克鲁宗综合征 Crouzon Syndrome

Alagille综合征

努南综合征 Noonan Syndrome

脆性X综合征 Fragile-X Syndrome

家族性高胆固醇血症 Heterozygous Familial Hypercholesterolemia

囊性纤维化 Cystic Fibrosis

抗维生素D佝偻病 vitaminD-Resistantrickets

镰状细胞贫血 Sickle Cell Anemia

亨廷顿舞蹈症 Huntington's Disease

遗传性球形细胞增多症 Hereditary Spherocytosis

先天性肾上腺皮质增生症 Congenital Adrenal Hyperplasia

甲基丙二酸血症 Methylmalonic Acidemia

希特林蛋白缺乏症 Citrine Deficiency

X-连锁智力障碍 X-linked Intellectual Disability

小儿巨脑畸形综合征 Sotos Syndrome

史密斯-马吉利综合症 Smith-Magenis Syndrome

颅狭症 Saethre-Chotzen Syndrome

Kabuki化装综合征 Kabuki Syndrome

Rubinstein-Taybi 综合征

WAGR 综合征

强直性肌营养不良 Myotonic Dystrophy

遗传性多发性骨软骨瘤 Hereditary Multiple Exostoses

遗传性乳腺癌综合征 Hereditary Breast Cancer Syndro

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征 Hereditary Breast Cancer

李法美尼症候群 Li-Fraumeni Syndrome

多发性错构瘤综合征 Cowden Syndrome

Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征

毛细血管扩张性共济失调综合征 Ataxia Telangiectasia

遗传性非息肉病性大肠癌 HNPCC, including “Lynch II” Syndrome

黑斑息肉综合征 Peutz-Jeghers Syndrome

小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征 Canale-Smith Syndrome

Werner综合征（成人早老症）Werner Syndrome

多发性内分泌腺瘤综合征1型 MEN1

多发性内分泌腺瘤综合征2型 MEN2

神经性纤维瘤1型 Neurofibromatosis 1

神经性纤维瘤2型 Neurofibromatosis 2

Carney综合征 Carney Complex

皮脂腺肿瘤和胃肠道肿瘤综合征 Muir Torre Syndrome

着色性干皮病 Xeroderma Pigmentosum