遗传性非息肉病性结直肠癌，遗传性非息肉病性大肠癌（hereditary non-polyposis colorectal cancer，HNPCC）是一种呈常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征。家族中异常基因携带者早期发生结直肠癌（平均年龄44岁），多为右侧结肠癌，同时性和异时性多原发癌也较多见，子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等其它部位的恶性肿瘤亦明显高于正常人群。HNPCC的发生率尚不清楚。据估计，美国HNPCC的发生率可能介于1/200～1/1000，可能占大肠癌的4%～13%。

病理

遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC）是常染色体显性遗传综合征，又称lynch（林奇）综合征，其诊断标准为：

（1）家族中至少3人经病理确诊为结肠癌，且其中一人为其他2人的直系亲属；

（2）必须累及连续2代人；

（3）至少有1人大肠癌发病早于50岁；

（4）排除家族性腺瘤性息肉病。

该标准未考虑大肠外恶性肿瘤的重要性，于是制定了Amsterdam标准II：即家族中至少有3例以上患HNPCC相关癌（结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、脑癌、胆管癌、皮肤癌）。

简介

治疗

除了对已发生的恶性肿瘤进行根治外，HNPCC家系必须终生随访，对其子女从20-25岁开始检查，以达到早期发现、早期诊断、早期治疗的目的。本病男女基因携带者终生发生恶性肿瘤的危险率分别为91%和69%，因此，HNPCC家系必须终生随访。本病基因突变携带者，终生发生大肠肿瘤的危险率为60%-85%，接受随访随诊的患者比未接受随诊患者大肠癌的发病率降低62%。肠镜对HNPCC家系检查尤为重要，建议从20岁开始检查，比患病年龄早5-10年，间隔不超过2年，检查至少到50岁。对HNPCC患者定期进行腹部B超、胃镜、刮宫颈涂片和CEA、CA-125等项目的检查，以早期发现其他器官恶性肿瘤。

化疗最常见的副作用就是胃肠道反应，患者不停的恶心呕吐，胃口完全丧失，导致患者营养状况下降，这有可能导致机体免疫力下降，从而增加肿瘤转移的概率。因此，在化疗间期，进行积极有效的饮食疗法是非常必要的。从营养供给角度看，应满足高蛋白、维生素丰富、热量充足的要求。化疗期患者食欲都较差，又有恶心、呕吐等反应，饮食以稀软易消化、少量多餐为好，如果进食量不够，可通过输液补充葡萄糖、维生素、氨基酸、必要时给予白蛋白；抗氧化剂能够帮助成人肿瘤患者更好的耐受化疗，因此，要多吃富含抗氧化剂的水果和蔬菜，如可以多吃胡萝卜、猕猴桃、菠菜等。

进餐时间应避开化疗药物作用的高峰时间。如静脉用化疗药物，最好在空腹时进行，因为通过静脉给予高浓度化疗药物后可能有恶心和呕吐，空腹可减轻恶心、呕吐等症状。如果口服化疗药物，可能对胃有一定的刺激作用，以饭后服用为好，在药物经过2-3h后吸收入血液，其浓度达到最高时，即使有消化道反应也是空腹状态，症状会轻得多。

临床

由于放射治疗是可控的人工放射线照射过程，放射并发症多为一过性疾患，并不影响放疗的进程。大多数患者只要给予对症治疗即可。但个别患者也会发生严重并发症，使得放疗不得不终止。因此积极预防和治疗并发症，在整个放疗过程中是非常重要的。

在放射治疗期间，患者应当注意照射野皮肤的清洁，注意用清水清洗，不用肥皂等刺激性物品，忌讳用力擦洗局部皮肤，以免皮肤破溃。清洗后可在局部涂少许油脂防护品，以防皮肤干燥。对水疱可以涂少许龙胆紫使局部干燥；出现湿性脱皮时，应注意适当暴露皱褶区皮肤，局部衬垫干净纱布。放射治疗期间如在局部皮肤用药，应征得放射专业医师的许可，由于某些药物可能在放射线照射下发生激发射线，应当谨慎选用；

轻度病变时可以对症治疗，严重时需要给予糖皮质激素治疗；

在放疗期间，患者应当多饮水，多食新鲜蔬菜、水果，保持充足的营养。在出现食欲障碍时，可以补充多种维生素，给予少量胃动力药，促进胃肠蠕动；

在放疗期间，应当每周检查血液指标；给予充足的营养和丰富的维生素。在发生骨髓抑制时，可以给予维生素B6等促进白细胞生长的药物治疗。雄性激素或孕酮对刺激骨髓造血功能具有较好的作用。