Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征（BRR、MIM号153480），其特征是大头畸形、脂肪过多症、血管瘤过多症和有斑点的阴茎。约60%的BRR家族和分散的病例都联合携带着PTEN的胚系突变。

PTEN/MMAC/TEP1由9个外显子组成，长120～150kb。1号内含子占很大比例（约100kb）。PTEN编码1.2kb的转录。

PTEN在成年人的表达几乎无所不在。在正常的人类胚胎和胎儿发育中，PTEN蛋白也是广泛表达，其表达水平可能在发育过程中发生改变。PTEN在发育的中枢神经系统、神经嵴及其衍生物，如肠道神经节中表达水平很高。

PTEN编码一种双特异性脂质和蛋白磷酸酶。它是在磷酸肌醇－3－激酶（PI3K）/Akt凋亡通路中发挥作用的主要的3－磷酸酶。到目前为止，所有检测到的自然发生的错义突变可使其脂质和蛋白磷酸酶活性丧失。有一种突变G129E，仅影响脂质磷酸酶。在大多数情况下的过量表达导致磷酸酶依赖性细胞周期阻滞在G1和/或发生凋亡，此过程依赖于细胞类型。

PTEN无活的鼠模型能引起早期的胚胎死亡。PTEN的半合子敲除能导致多种肿瘤，具体类型的不同取决于特定的模型。尽管肿瘤相似于人类肿瘤综合征发现的组成性肿瘤。

和绝大多数其他的肿瘤抑制基因一致，在PTEN中发现的突变分散于全部9个外显子中。构成失去功能性的突变包括错义、无义、框移和剪接位点突变。约30%～40%的PTEN胚系突变发生在第5号外显子，尽管5号外显子占编码序列的20%。而且所有突变中约65%可以存在于外显子5、7或8。

Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征的临床表现和组织病理改变：

Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病。三大主要特征为巨头、生殖器着色斑病和肠息肉病。特征性皮肤黏膜表现包括血管畸形、脂肪过多症、阴茎或外阴点状着色斑病、面部疣状或黑棘皮症样皮损,以及颈、腋窝、腹股沟多发软垂疣。作者报道1例Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征患者,表现为巨头、异常面容、脂肪瘤、敏感疼痛性动静脉血管瘤、淋巴平滑肌瘤、肌肉骨骼异常和局限性肌病。还发现了以往未曾报道过的症状,包括周围神经病、肢端管状骨点状囊性改变和距骨内生骨疣。皮肤科医师需要辨识Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征,因为受累患者可表现为与其他皮肤病相似的皮肤黏膜和皮下损害。Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征的临床表现和组织病理改变。