NF2的遗传特性

　　NF2为常染色体显性遗传病。目前已知NF2的基因复制于染色体22上，与NF1有所不同的是，其确切定位于22912。这是一种肿瘤抑制基因，通过联系肌动蛋白细胞骨架而发挥功能，它的正常功能是对细胞生长和分裂起制动闸的作用，确信细胞不会无控制地分裂，就如其在肿瘤中控制细胞分裂一样。NF2基因突变削弱了它自身的功能，这解释了在多发性神经纤维瘤病人中观察到的临床症状。由于NF-2具有常规染色体显性遗传特征，男女性别受影响机会均等，所以受到影响的每个儿童均有50%的遗传概率。据文献报道，50%的病人有明显的家族史，另外50%为散发，这部分被认为是NF2基因新的突变所致。NF2的发病率为1：40000。 

NF2的临床特征

　　一般来说，NF2的病程时间较长，自发病到住院平均为5年。首发症状以双侧进行性听力下降最为常见， 亦有部分病人表现为单侧严重的听力障碍或波动性听力丧失或突发性听力丧失。

　　耳鸣、听力受损和眩晕（前庭蜗神经病变）是最常见的临床表现，其次为共济失调和动作不协调（小脑病变），面瘫或三叉神经分布区感觉过敏（邻近颅神经病变），视乳头水肿、头痛与间歇性呕吐（颅高压）等。

　　有的学者认为NF2的听功能障碍是因为肿瘤生长包裹听神经所致，这与单侧听神经瘤所造成的听神经压迫和推移有所不同。由于面神经也常被包裹，三叉神经也可受压或原发肿瘤，故经常出现面肌运动障碍和三叉神经分布区感觉障碍，这些症状多为单侧。

　　部分病人可出现NF1的临床表现，如咖啡牛奶色素斑、神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤、腋窝区雀斑、视神经胶质瘤、虹膜错构瘤、骨组织病变等。

　　因此，对双耳进行性听力下降，特别是伴有其它颅神经体征者，要注意NF2的可能。虽然肿瘤原发于前庭神经，但病人较少出现真性眩晕，可仅有头昏和不稳感，行走摇晃，在暗处易出现运动失调。这主要由于前庭神经被肿瘤包裹、受压，前庭反应受抑制所致；另外，肿瘤生长缓慢也可逐渐代偿。　　

NF2的诊断

　　NF2的特点是双侧听神经瘤（前庭雪旺细胞瘤）的生长。由于肿瘤来源于前庭神经，常侵犯临近的蜗神经并导致有意义的听力损失， NF2的症状可有听觉和平衡障碍、共济失调、头痛、感觉异常、肌肉萎缩、咖啡牛奶斑等，这些症状可单独出现也可合并出现。

　　1987年，美国国立卫生研究院（National Institute of Health, NIH）提出NF2的诊断标准，符合下列1项即可诊断为NF2：

　　①双侧听神经瘤；

　　②有NF2家族史(一级亲属中有NF2患者)，患单侧听神经瘤；

　　③有NF2家族史(一级亲属中有NF2患者)，患有下列病变中的2种：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、雪旺细胞瘤、青少年晶状体后囊混浊斑。

　　根据发病年龄、肿瘤的数量和类型及生存期等因素，NF2可分为两型：轻型和重型。轻型，又称Gardner型，为25岁后发病，病程进展缓慢，通常仅为前庭神经雪旺细胞瘤，可生存达50岁以上；重型，又称Wishart型，为25岁前发病，多发生3个以上肿瘤，预后差，很少生存达50岁。 

NF2的辅助检查和诊断

　　纯音测听（PTA）：一般首先表现为高频受累的感音神经性聋。

　　言语分辨率（SDS）：可表现为分辩率差。

　　听性脑干反应（ABR）：表现为Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ波绝对潜伏期延长，Ⅰ-Ⅲ、Ⅰ-Ⅴ波间期延长，听力受累较重时各波不能引出。ABR常作为双侧听神经瘤初筛方法。