神经性纤维瘤第一型是神经性纤维瘤的一种表现形式。1型的病理基因位于第17号染色体，在1型病例中，神经纤维蛋白(neurofibromin)的肿瘤抑制作用出现障碍或丧失，有可能遗传给后代。

病理改变

主要病理所见为沿粗大的末梢神经生长的肿瘤，如尺神经及桡神经。常见的肿瘤为神经纤维瘤及神经鞘瘤。中枢神经系统常见的肿瘤在神经纤维瘤病Ⅰ型中为视神经胶质瘤。

患者症状

感染神经纤维瘤第一型的患者症状多有不同，包含皮肤色斑、高血压、骨骼畸形、脊椎侧弯、学习障碍与视神经瘤。

影像学表现

CT

Ⅰ型NF：头大，颞角脉络丛非肿瘤性孤立的钙化或沿整个脉络丛的钙化。蝶骨大翼发育不全，合并颞叶向眼眶疝出，搏动性凸眼，可并发脑膜瘤、神经鞘瘤及胶质瘤。

诊断标准

①   有6处或大于5mm的皮肤牛奶咖啡斑；

②   有一个丛状神经纤维瘤或2个以上任何类型的神经纤维瘤；

③   2个或多个青色虹膜错构瘤；

④   腋窝和腹股沟雀斑；

⑤   视神经胶质瘤；

⑥   Ⅰ级胶质瘤；

⑦   蝶骨大翼发育不良为特征性表现。

药物治疗

Gupta等（2003）报道采用反应停（thalidomide）治疗Ⅰ型NF的丛状神经纤维瘤，每天最大剂量200mg，连服1年。治疗12例患者（平均年龄5岁以上），4例患者肿瘤体积缩小在25%以下。不良反应为暂时性嗜睡，皮疹和轻度复发，未见严重不良反应，患者耐受性良好。