地中海贫血又称为海洋性贫血，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，属于一种可防难治的遗传性疾病，地中海贫血是一种遗传的疾病。如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血。如果能在产前做好筛查和诊断，就可以把下一代患重型地贫的机会降到最低，甚至可以完全避免对下一代的遗传。



地中海贫血能做试管吗？

地中海贫血简称地贫，是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。此病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。夫妇双方若同为轻型地贫，怀孕后对子代的遗传几率是1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫，1/4为重型地贫患者。地贫的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

如果夫妇双方都携带遗传病基因，如地中海贫血，那么试管里孕育的可能就是个带病的孩子。按照之前的技术手段，只能让女方先怀孕，在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段，分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康，如果不健康则选择引产。这样会对女性造成很大的伤害，有的夫妇甚至经受过数次忍痛割爱，仍然怀不上健康的胎儿。为了解决这个难题，第三代技术应运而生。

这是怎样一种神奇的技术呢?专家介绍说，以地中海贫血为例，夫妻双方如果都是地贫基因携带者，那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子，同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这健康的1/4。正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎，可是通过试管婴儿技术，能一次产生多个胚胎。在胚胎发育的第三天，医务人员会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测，选出健康的那个胚胎，再移植到女性的体内。因此，第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断。

即使是自然怀孕，在出生前就能诊断的遗传病种类也比较少。试管婴儿有个衍生技术，叫着床前诊断，俗称第三代试管婴儿技术，其意义就在于优生。它是在胚胎放入子宫之前，取1-2个细胞，进行基因学诊断，诊断所有的染色体病、一些单基因病，比如地中海贫血、血友病。如果提示有异常，那我们就可以不移植，重新选择其他正常的胚胎。现在的目标不是让患者能生，而是要生得更健康!

试管婴儿一般都是移植2-3个胚胎。这样的话，即使其中一个胚胎有染色体疾病等其他不健康因素，医生可以选择其他的健康胚胎。

对于地贫患者，柬埔寨皇家生殖遗传医院第三代试管A-CGH技术是治疗的最有效手段。A-CGH技术通过前几代试管婴儿技术所取得已经受精并培养发育到有8个细胞的胚胎中，用细针抽取出一个细胞，对细胞中的23对染色体进行遗传学检查，如果胚胎没有遗传性疾病，再将这个检查结果正常的胚胎放入子宫内，从而帮助地贫患者提供生育健康的宝宝的机会，真正的实现了优生优育。