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2021-09-19 09:48 419

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8p11骨髓增殖综合征是一种包括不同类型的血细胞的血液系统肿瘤。根据早期细胞的类型,血细胞被分成若干组(谱系)。这些谱系中有两种是髓细胞和淋巴样细胞。8p11骨髓增殖综合征患者能发展成骨髓细胞癌和淋巴细胞癌。

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8p11骨髓增殖综合征

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这种情况可以发生在任何年龄。它通常始于骨髓增生性疾病,其特点是白血细胞增多,大多数受感染者也有嗜酸性粒细胞增多。除了骨髓增生性疾病,许多人8p11骨髓增殖综合征发生淋巴瘤。淋巴癌细胞在淋巴结中生长并分裂,形成一个扩大淋巴结的肿瘤。

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在大多数8p11骨髓增殖综合征患者的骨髓增生性疾病的发展进入了一个快速增长的血液癌症称为急性髓系白血病。

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快速增长的骨髓癌细胞和淋巴癌细胞导致肝脏、脾脏下肿大。大多数8p11骨髓增殖综合征患者有疲劳、盗汗的症状。一些携带者没有症状,通过常规的血液检查发现这种情况。

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多数8p11骨髓增殖综合征患者有盗汗的症状

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8p11骨髓增殖综合征的患病概率

8p11骨髓增殖综合征的患病率是未知的。它被认为是一种罕见的疾病。


8p11骨髓增殖综合征遗传学改变

8p11骨髓增殖综合征是由遗传物质重组引起的(易位)之间的两个染色体。染色体易位导致8号染色体臂P11位置的FGFR1基因的一部分与另一部分基因融合;最常见的是13号染色体上的zmym2基因。这些遗传变化只存在于癌细胞中。


FGFR1基因引发蛋白质发生一系列反应,,使细胞发生一定的变化,如生长和分裂。该信号接通FGFR1蛋白和生长因子相互作用时。相反,当FGFR1基因与另一个基因融合,无FGFR1信号接通生长因子刺激的需要。不受控制的信号促进细胞连续生长和分裂,导致癌症。



8p11骨髓增殖综合征由FGFR1基因和其他基因融合导致的


研究人员认为引起这种情况的突变发生在一种叫做造血干细胞或淋巴样细胞的早期造血干细胞中。由于这个原因,这种情况有时被称为干细胞白血病/淋巴瘤。


8p11骨髓增殖综合征会遗传吗

这种情况通常不是遗传的,而是由身体细胞在受孕后发生的突变引起的。这种改变称为体细胞突变。




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