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　　1p41-p42微缺失综合征是指由人类染色体1p41-p42.21-1p41-p42.23的杂合性缺失引起的一类临床综合征，包括遗传基础相同的igeorge综合征、腭部心脏综合征、脊椎异常面综合征、cayler心脏综合征和opitz综合征。发病率为1:4000活产。男女之间没有显著差异，90%~95%的人可以检测到长臂附近的22号染色体微缺失窦，嘉登云医院遗传咨询科。临床表现该病最常见的临床表现包括心脏畸形、面部异常、胸腺发育不良、腭裂和低钙血症。此外，患有这种综合征的患者还可能有身体和精神发育迟缓、学习和认知困难、精神障碍等

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　　2。遗传特征90%~95%的患者是新发病例，只有5%~10%的患者是由其父母遗传，为常染色体显性遗传；因此，患病父母的子女中有50%可能患病，他们的临床表现通常比他们的父母更重

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　　3。分子遗传学最常见的原因是患者22号染色体q11.2片段的微缺失，约占所有患者的95%；其他原因包括基因突变、染色体易位等染色体异常，占5%目前，在缺失区已发现30多个基因，其中包括tbx1、crkol、uf1l、hira、crkl、comt、proh、zhhc8等。tbx1与心脏圆锥干畸形、颅面畸形、胸腺和甲状旁腺发育不良等密切相关。

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　　4。诊断和产前诊断临床诊断主要取决于临床表现及相关的实验室和影像学检查。遗传诊断以鱼检为金标准，能有效地检测出大部分缺陷对临床疑似患者和有相关不良妊娠史的父母进行染色体和全基因组检测，有利于提供遗传咨询和临床决策依据；植入前诊断或产前诊断可有效防止儿童出生

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　　5。治疗和预后目前，治疗主要是结合多部门进行对症治疗预后取决于临床表现的严重程度

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