第三代试管婴儿技术
2019-12-10 14:02 166
什么是胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)?
胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS,即第三代试管婴儿)是指对发育到第3天或第5天的胚胎进行染色体数目和结构异常的检测。检测数据会帮助医生选择染色体数目和结构正常的胚胎移植于母体内。除了可鉴定遗传缺陷胚胎,筛选正常胚胎进行移植外,植入前遗传学诊断/筛查还可用于性别筛选,这不仅可以排除性连锁疾病的遗传,也对家庭平衡起重要作用。当夫妇一方或双方携带某些遗传性疾病基因时(如血友病和囊性纤维化),会被建议做胚胎植入前遗传学诊断。
泰東方遗传与不育诊疗中心是泰国唯一同时自主拥有全基因组SNP微阵列芯片技术和新一代测序技术(NGS)的试管婴儿中心。将这些前沿技术有效地运用到第三代试管婴儿,可提高患者的临床妊娠率,降低早期流产风险,降低出生缺陷。绝大多数试管婴儿中心使用的是FISH技术(荧光原位杂交),这项始于20世纪80年代的技术只能对21号、13号、18号、X和Y染色体数目进行检测,受到很大局限性。
什么是非整倍体,常见的相关疾病有哪些?
非整倍体是指染色体组中缺少或额外增加一条或若干条完整的染色体和部分染色体片段的细胞,是用来描述染色体异常情况的。在试管婴儿的治疗中,早期流产的胚胎有超过50%的都是由非整倍体导致的。除此之外,非整倍体还会导致死胎,出生缺陷等。
非整倍体发生率会随着女性年龄的增加而增加。每个女性从出生开始,卵巢中就保存着固定数目的卵泡。一个健康的女性每个月都会分化出一个成熟的卵子。但随着年龄的增长,这些保存着的卵泡也会逐渐衰老。这些衰老的卵泡在分化为成熟卵子的过程中,染色体的数目会出现丢失或者增加及结构出现异常,从而产生非整倍体的卵子。产生非整倍体的比例和年龄的关系详见下图。
第三代试管婴儿的适宜人群有哪些?
1) 经历了反复流产或IVF周期不成功的患者
2) 不明原因不孕的患者
3) 高龄女性
4) 严重的男性因素不育
5) 患者夫妇双方存在有传递给下一代遗传疾病的风险。
胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)是否会对胚胎产生影响?
不会的。 胚胎植入前遗传学筛查是对发育到第3天或者第5天的胚胎进行单细胞的检测。这个时期的胚胎中的细胞还没有分化成不同类型的细胞,都是属于全能细胞,从这些细胞中抽取一个细胞进行检测,不会影响整个胚胎的发育和生长。在国外,胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)已经被广泛应用于临床。